| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Johnson-McMillin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Haarausfall, Riechstörung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Fehlbildung der Ohren und einer Unterfunktion der Keimdrüsen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung im Jahre 1983 durch Virginia Pineda Johnson und J. Michael McMillin.
Synonyme sind Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson und Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom (auch mit AADH abgekürzt für englisch Alopecia anosmia deafness hypogonadism syndrome).
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Die Ätiologie ist nicht bekannt, es wird ein embryologischer Defekt bei der Ausdifferenzierung der Neuralleiste des Kopfbereiches vermutet.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Alopezie
- Anosmie oder Hyposmie
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Ohrmuschelfehlbildung eventuell mit Atresie des äußeren Gehörganges
- Hypogonadotroper Hypogonadismus
Zusätzlich können Herzfehler, Gesichtsasymmetrie, Gaumenspalte, Choanalstenose und eine vermehrte Anfälligkeit für Karies auftreten.
Literatur
- D. N. Schweitzer, S. Yano, D. L. Earl, J. M. Graham: Johnson-McMillin syndrome, a neuroectodermal syndrome with conductive hearing loss and microtia: report of a new case. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 120 A, Nr. 3, Juli 2003, ISSN 1552-4825, S. 400–405, doi:10.1002/ajmg.a.20085, PMID 12838563.
- L. J. Cushman, W. Torres-Martinez, D. D. Weaver: Johnson-McMillin syndrome: report of a new case with novel features. In: Birth Defects Research Part A - Clinical and Molecular Teratology. Bd. 73, Nr. 9, September 2005, ISSN 1542-0752, S. 638–641, doi:10.1002/bdra.20178, PMID 16116593.
- N. Abdel-Meguid, O. H. Gebril, E. R. Abdelraouf, M. A. Shafie, M. Bahgat: Johnson-McMillin Microtia Syndrome: New Additional Family. In: Journal of family medicine and primary care. Bd. 3, Nr. 3, Juli 2014, ISSN 2249-4863, S. 275–278, doi:10.4103/2249-4863.141639, PMID 25374870, PMC 4209688 (freier Volltext).
Weblinks
- Johnson-McMillin-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
