| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.2 | Motoneuron-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Juvenile Primäre Lateralsklerose ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende angeborene Erkrankung. Im Gegensatz zur Primären Lateralsklerose tritt diese Form bereits im Kindesalter in Erscheinung.
Synonyme sind: JPLS; Juvenile PLS
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2-Gen am Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.
Mutationen im ERLIN2-Gen am Chromosom 8 Genort p11.2 wurden vereinzelt auch nachgewiesen.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Normale frühkindliche Entwicklung
- Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten ab dem 2. Lebensjahr
- langsam zunehmende Pseudobulbärparalyse und spastische Quadriplegie
Diagnose
Elektrophysiologische neurologische Untersuchungen sowie Bildgebende Diagnostik zeigen keine Auffälligkeiten.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die juvenile Form der Amyotrophe Lateralsklerose (Juvenile ALS) und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.
Therapie
Die Behandlung zielt auf Verbesserung der Mobilität.
Literatur
- Grunnet, M. L., Leicher, C., Zimmerman, A., Zalneraitis, E., Barwick, M. Primary lateral sclerosis in a child. Neurology 39: 1530–1532, 1989. [PubMed: 2812336, related citations]
- Gascon, G. G., Chavis, P., Yaghmour, A., Stigsby, B., Shums, A., Ozand, P., Siddique, T. Familial childhood primary lateral sclerosis with associated gaze paresis. Neuropediatrics 26: 313-319, 1995. [PubMed: 8719747, related citations] [Full Text]
