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Kampomele Dysplasie

Kampomele Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach altgriechisch καμπυλος kampylos, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1971 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux geprägt.

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Zur Häufigkeit gibt es keine gesicherten Daten. Die Prävalenz bei Geburt wird mit etwa 1 zu 300.000 oder 1 zu 40.000–80.000 angegeben. Meistens tritt das Syndrom sporadisch auf. Bei etwa 5 % sind Veränderungen an den Chromosomen nachweisbar, die Vererbung erfolgt dann autosomal-dominant.

Ursache

Ursache sind Mutationen im SOX9-Gen im Chromosom 17 am Genort q24.

Einteilung

Derzeit werden folgende Formen unterschieden:

  • Campomelic dysplasia
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal
  • Acampomelic campomelic dysplasia
  • Campomelic dysplasia, long-limb form
  • Campomelic dysplasia, short-limb form
  • Campomelic dysplasia, short-limb form mit Kleeblattschädel
  • Campomelic dysplasia, mild, Synonym: Skeletal Dysplasia related to campomelic dysplasia

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Diagnose

Wegweisend sind die Gesichtsveränderungen.

Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen:

ferner können Lungenhypoplasie und Ureterstenose hinzukommen.

Eine pränatale Verdachtsdiagnose ist mittels Feinultraschall möglich.

Die Diagnose kann durch genetische Diagnostik z. B. durch Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder neuere Verfahren gesichert werden.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind Osteogenesis imperfecta Typ II und III, Hypophosphatasie, Thanatophore Dysplasie und Stüve-Wiedemann-Syndrom vorgeburtlich, nach der Geburt Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Diastrophische Dysplasie und Larsen-Syndrom.

Heilungsaussicht

Betroffene Kinder sterben häufig schon kurz nach der Geburt an der Ateminsuffizienz. Etwa 5–10 % überleben.

Als Komplikationen können Kyphoskoliose, wiederholte Atemwegsinfektionen, Hörverlust, Lernschwierigkeiten, Minderwuchs und Hüftluxation auftreten.

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte durch John Caffey (1895–1978).

Literatur

  • F. Csukasi, I. Duran, W. Zhang, J. H. Martin, M. Barad, M. Bamshad, M. A. Weis, D. Eyre, D. Krakow, D. H. Cohn: Dominant-negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia. In: Human Mutation. Band 40, Nummer 12, 12 2019, S. 2344–2352, doi:10.1002/humu.23888, PMID 31389106, PMC 7608528 (freier Volltext).
  • L. Basani, R. Aepala, N. Macha: Campomelic dysplasia with 10 pairs of ribs in a preterm neonate: A case report. In: The Indian journal of radiology & imaging. Band 28, Nummer 4, 2018 Oct-Dec, S. 456–459, doi:10.4103/ijri.IJRI_173_18, PMID 30662210, PMC 6319101 (freier Volltext).

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