| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q89.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Keipert-Syndrom oder Naso-digito-akustisches-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphien („Naso“), Brachydaktylie („digito“) und Taubheit („akustisch“).
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch James A. Keipert und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegt eine Mutation im GPC4-Gen auf dem X-Chromosom am Genort q26.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Brachydaktylie, breite Daumen und Großzehen
- Hypertelorismus und weitere Gesichtsdysmorphien
- sensorineurale Taubheit
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
Literatur
- S. Nik-Zainal, S. E. Holder, M. Cruwys, C. M. Hall, C. Shaw-Smith: Keipert syndrome: two further cases and review of the literature. In: Clinical dysmorphology, Band 17, Nr. 3, Juli 2008, S. 169–175; doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4afc3, PMID 18541962 (Review).
- S. M. Cappon, M. M. Khalifa: Additional case of Keipert syndrome and review of the literature. In: Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research, Band 6, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 776–778; PMID 11208408 (Review).
