| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.84 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine sehr seltene bereits in der Kindheit auftretende genetisch bedingte Hauterkrankung.
Synonyme sind: Siemens I Syndrom; Keratosis follicularis decalvans; Keratosis pilaris decalvans.
Die Erstbeschreibung erfolgte durch H. J. Lameris im Jahre 1905 als „Ichthyosis follicularis“. Die aktuelle Bezeichnung wurde im Jahre 1926 durch den deutschen Hautarzt Hermann Werner Siemens geprägt.
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung betrifft überwiegend Jungen.
Es gibt eine X-Chromosomal-rezessive und eine autosomal-dominante Form.
- Bei der X-chromosomalen Form (KFSDX, Keratosis follicularis spinulosa decalvans cum Ophiasis) liegen Mutationen im MBTPS2-Gen an der Location Xp22.12-p22.11 oder im SAT1-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde.
- Bei der autosomal dominanten Form (KFSD) ist die Ursache nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:
- Augensymptome kurz nach der Geburt, Hornhautdystrophie mit Hornhauttrübung
- Fortschreitende vernarbende Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern
- Diffuse follikuläre Hyperkeratose in Gesicht, Nacken, Unterarmen und Handrücken, Schleimhäute und Nägel sind nicht betroffen.
- Gelegentliche Selbstheilung mit Eintritt ins Erwachsenenalter
Hinzu können Photophobie, Gesichtserythem und palmoplantares Keratoderma kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- Keratosis follicularis akneiformis, Typ Siemens
- Ulerythema ophryogenes
- Dermotrichie-Syndrom (IFAP-Syndrom)
Heilungsaussicht
Die Erkrankung ist selbstlimitierend im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt.
Literatur
- D. Helbig, S. Grabbe, T. Jansen: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 59, Nr. 1, Januar 2008, S. 46–49, ISSN 1432-1173. doi:10.1007/s00105-007-1357-2. PMID 17551700.
- G. Richard, J. C. Oosterwijk: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 49, Nr. 1, Januar 1998, S. 61–62, ISSN 0017-8470. PMID 9522196.
- U. Köhler, W. Müller, H. Schubert, B. Lukassek: Beitrag zum Siemens-I Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 179, Nr. 2, August 1981, S. 123–127, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2008-1057277. PMID 7347783.
