| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.0 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, lateinisch Dysplasia cleidocranialis oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen. Die gleichzeitige Betroffenheit von Schädelteilen (Desmocranium) und Schlüsselbein ist durch die desmale Ossifikation, bei der die Entwicklungsstörung liegt, dieser Knochen zu erklären.
Synonyme sind: Kleidokraniale Dysostose; Marie-Sainton-Syndrom; lateinisch Dysplasia cleidocranialis; Dysostosis cleidocranialis
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, es gibt aber auch eine rezessiv vererbbare Form.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im RUNX2-Gen im Chromosom 6 am Genort p21.1 zugrunde, welches für das Protein Runt-related transcription factor 2 codiert.
Klinische Erscheinungen
Das klinische Erscheinungsbild stellt sich breit gefächert dar:
- Kleidokraniale Dysplasie, klassische Form
- Kleidokraniale Dysplasie, Form fruste mit lediglich Zahnveränderungen
- Kleidokraniale Dysplasie, Form fruste mit Brachydaktylie
Klinisch gemeinsame Kriterien sind:
- Hypoplasie oder das Fehlen der Schlüsselbeine mit schmalen, hängenden Schultern, die vor der Brust zusammengeführt werden können
- später bis ausbleibender Verschluss der Fontanellen und Schädelnähte
- multiple überzählige, meist retinierte Zahnanlagen (Echte Hyperdontie), welche sich auf die Kau- und Schliessfähigkeiten auswirken können.
Hinzu können Skelettveränderung kommen wie Brachydaktylie, kurze breite Daumen, Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Coxa vara, dehiszente Symphyse, Schulterblattdysplasien.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik und wird durch die charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:
- Verzögerte Verknöcherung des Schädels mit sehr weiten Fontanellen bis zum Erwachsenenalter offen bleibend
- Großer Schädel mit frontaler Vorwölbung, relativ kleines Gesicht
- Schmale Schultern wegen der fehlenden Schlüsselbeine
- Enger Thorax
- sehr weite Symphyse
- Kurze Mittelphalangen der Kleinfinger
- Verzögerte Knochenreifung
- Coxa vara
Molekulargenetische Untersuchungen können die Diagnose absichern.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- Mandibuloakrale Dysplasie
- Crane-Heise-Syndrom
- Yunis-Varon-Syndrom
- Pyknodysostose
- CDAGS-Syndrom
- Hypophosphatasie
Therapie
Die Behandlung der Zahnveränderungen steht klinisch im Vordergrund mit dem Ziel, sowohl funktionell als auch ästhetisch ein gutes Ergebnis zu erzielen. Dazu werden überzählige, fehlliegende und abnormale Zähne entfernt. Die Knochendichte sollte im Auge behalten und eine Vorbeugung gegen Osteoporose in Erwägung gezogen werden.
Geschichte
Die Erstbeschreibung der Erkrankung erfolgte bereits im Jahre 1898 durch den französischen Neurologen Pierre Marie und französischen Arzt Paul Sainton (1868–1958).
Darauf ist die Bezeichnung Marie-Sainton-Syndrom oder Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrom zurückzuführen.
Siehe auch
Literatur
- M. B. Balioğlu, D. Kargın, A. Albayrak, Y. Atıcı: The Treatment of Cleidocranial Dysostosis (Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrome), a Rare Form of Skeletal Dysplasia, Accompanied by Spinal Deformities: A Review of the Literature and Two Case Reports. In: Case reports in orthopedics. Band 2018, 2018, S. 4635761, doi:10.1155/2018/4635761, PMID 30123598, PMC 6079611 (freier Volltext).
- R. DasGupta, F. K. Jebasingh, H. S. Asha, N. Thomas: Cleidocranial dysostosis. In: BMJ Case Reports. Band 2015, August 2015, S. , doi:10.1136/bcr-2015-211308, PMID 26311012, PMC 4550901 (freier Volltext).
- U. Baumert, I. Golan, O. Driemel, T. E. Reichert, C. Reicheneder, D. Muessig, E. Rose: Dysostosis cleidocranialis. In: Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie: MKG, Band 10, Nr. 6, November 2006, S. 385–393. doi:10.1007/s10006-006-0029-1. PMID 17051365.
