| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G40.8 | Sonstige Epilepsien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie), Krampfanfällen, geistigem Abbau.
Synonyme sind: Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom; Epilepsie – Demenz – Amelogenesis imperfecta
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den deutschen Kinder- und Jugendarzt Alfried Kohlschütter (* 3. Juli 1940 in Essen), den Schweizer Kinder- und Jugendarzt Otmar Tönz (* 7. November 1926 in St. Gallen; † 28. August 2016 in Luzern) und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ROGDI-Gen auf Chromosom 16 Genort p13.3 zugrunde, welches für ein Leucin-Zipper Protein kodiert oder im SLC13A5-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für einen Tricarboxylat Plasma Transporter kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Neugeborenenalter bis Kleinkindesalter
- Amelogenesis imperfecta mit sich gelb färbenden Zähnen
- epileptische Anfälle
- kognitiver Abbau
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung
Literatur
- A. Tucci, E. Kara, A. Schossig, N. I. Wolf et al.: Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. In: Human Mutation. Band 34, Nummer 2, Februar 2013, S. 296–300, doi:10.1002/humu.22241, PMID 23086778, PMC 3902979 (freier Volltext).
- A. Schossig, N. Wolf u. a.: Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmelzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom). In: Medizinische Genetik. 19, 2007, S. 422, doi:10.1007/s11825-007-0053-z
