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Kongenitale Muskeldystrophie

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Kongenitale Muskeldystrophie

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Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die überwiegend autosomal-rezessiv vererbt werden. Die klinischen Erscheinungen sind sehr variabel (heterogen). Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an (kongenital) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter motorischer Entwicklung. Histologisch sind Charakteristika einer Muskeldystrophie nachweisbar. Neben der Muskulatur können vor allem Gehirn und Auge beteiligt sein. Die kongenitalen Muskeldystrophien unterscheiden sich von den kongenitalen Myopathien mit Strukturanomalien durch fehlende ultrastrukturelle Veränderungen der Muskelfasern. Die kongenitalen Muskeldystrophien werden überwiegend autosomal-rezessiv vererbt.

Klassifikation

Es gibt mehrere Möglichkeiten der Klassifikation der kongenitalen Muskeldystrophien. Bei den meisten Erkrankungen dieser Gruppe sind die involvierten Gene und Genprodukte identifiziert, so dass eine genetische Klassifikation der kongenitalen Muskeldystrophien möglich ist. Ein Gen-Tabelle der zugehörigen Erkrankungen wird regelmäßig in der Fachzeitschrift Neuromuscular Disorders veröffentlicht. Aktuell ist die Veröffentlichung von 2009, die als HTML-Version ergänzt um Links auch frei abrufbar ist.

Kongenitale Muskeldystrophien
Erbkrankheit	Synonyme / Phänotypen	Vererbung	OMIM	Gen	Genort	Genprodukt
Kongenitale Muskeldystrophie 1A (MDC1A)	+Kongenitaler Merosinmangel Merosinopathie klassische kongenitale Muskeldystrophie mit Merosinmangel	autosomal-rezessiv	607855	LAMA2	6q22-23	Laminin-α2 (Merosin)
Kongenitale Muskeldystrophie 1B (MDC1B)	Kongenitale Muskeldystrophie mit sekundärem Merosin-Mangel Typ 1	autosomal-rezessiv	604801	nicht bekannt	1q42	nicht bekannt
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Fehlbildungen des Gehirns und der Augen Typ A1 (MDDGA1)	Walker-Warburg-Syndrom oder Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, POMT1-assoziiert	autosomal-rezessiv	236670	POMT1	9q34.1	Protein-O-Mannosyltransferase 1 (POMT1)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Fehlbildungen des Gehirns und der Augen Typ A2 (MDDGA2)	Walker-Warburg-Syndrom oder Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, POMT2-assoziiert	autosomal-rezessiv	613150	POMT2	14q24.3	Protein-O-Mannosyltransferase 2 (POMT2)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Fehlbildungen des Gehirns und der Augen Typ A3 (MDDGA3)	Kongenitale Muskeldystrophie Typ Santavuori Walker-Warburg-Syndrom oder Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, POMGNT1-assoziiert	autosomal-rezessiv	253280	POMGNT1	1p34.1	Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGNT1)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Fehlbildungen des Gehirns und der Augen Typ A4 (MDDGA4)	Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) Walker-Warburg-Syndrom oder Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, FKTN-assoziiert	autosomal-rezessiv	253800	FKTN	9q31.2	Fukutin
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Fehlbildungen des Gehirns und der Augen Typ A5 (MDDGA5)	Walker-Warburg-Syndrom oder Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, FKRP-assoziiert	autosomal-rezessiv	613153	FKRP	19q13.32	Fukutin-related protein (FKRP)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Fehlbildungen des Gehirns und der Augen Typ A6 (MDDGA6)	Walker-Warburg-Syndrom oder Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, LARGE-assoziiert	autosomal-rezessiv	613154	LARGE	22q12.3	Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 (LARGE1)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1 (MDDGB1)	Kongenitale Muskeldystrophie, POMT1-assoziiert	autosomal-rezessiv	613155	POMT1	9q34.13	Protein O-mannosyl-transferase 1 (POMT1)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B2 (MDDGB2)	Kongenitale Muskeldystrophie, POMT2-assoziiert	autosomal-rezessiv	613156	POMT2	14q24.3	Protein O-mannosyl-transferase 2 (POMT2)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B3 (MDDGB3)	Kongenitale Muskeldystrophie, POMGNT1-assoziiert	autosomal-rezessiv	613151	POMGNT1	1p34.1	Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGNT1)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie ohne mentale Retardierung Typ B4 (MDDGB4)	Kongenitale Muskeldystrophie, FKTN-assoziiert	autosomal-rezessiv	613152	FKTN	9q31.2	Fukutin
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5 (MDDGB5)	Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) *Kongenitale Muskeldystrophie mit sekundärem Merosin-Mangel Typ 2 Kongenitale Muskeldystrophie, FKRP-assoziiert	autosomal-rezessiv	606612	FKRP	19q13.32	Fukutin-related protein (FKRP)
Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B6 (MDDGB6)	Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (MDC1D) Kongenitale Muskeldystrophie, LARGE-assoziiert	autosomal-rezessiv	608840	LARGE	19q13.32	Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1
Kongenitale Muskeldystrophie mit rigid spine	Rigid Spine-Muskeldystrophie Rigid Spine-Syndrom	autosomal-rezessiv	602771	SEPN1	1p36.11	Selenoprotein N1
Kongenitale Muskeldystrophie mit LMNA-Mutation		autosomal-rezessiv	613205	LMNA	1q22	Lamin A/C
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich (UCMD)		autosomal-rezessiv und autosomal-dominant	254090	COLA1 COLA2 COLA3	21q22.3 21q22.3 2q37.3	Kollagen alpha-1 Kollagen alpha-2 Kollagen alpha-3
Kongenitale Muskeldystrophie mit Integrin-alpha-7-Mangel		autosomal-rezessiv	613204	ITGA7	12q13	Integrin alpha-7
Kongenitale Muskeldystrophie mit familiärer Epidermolysis bullosa simplex		autosomal-rezessiv	226670	PLEC1	8q24.3	Plectin
Congenital muscular dystrophy with joint hyperlaxity		autosomal-rezessiv	nicht gelistet	nicht bekannt	3p23-21	nicht bekannt

Häufigkeit

Es gibt nur wenig Daten über die Häufigkeit kongenitaler Muskeldystrophien. Die Anzahl der Neuerkrankungen pro Jahr (Inzidenz) wurde in Nordostitalien auf 1:21500 und in Westschweden auf 1:16000 geschätzt.

Klinische Erscheinungen

Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird. Darüber hinaus können, ebenfalls von Geburt an, bereits Kontrakturen und Gelenkdeformitäten bestehen.

Siehe auch

Adrenomyodystrophie