| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.
Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Form; SEDC; Typ Spranger-Wiedemann; SED kongenitaler Typ; englisch Spranger-Wiedemann disease
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1966 durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger (* 1931) und Hans-Rudolf Wiedemann (1915–2006).
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort 13.11-q13.2 zugrunde, welches für die Bildung des Knorpelkollagens (Kollagen Typ II) kodiert. Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie kann durch verschiedene Mutationen im COL2A1-Gen verursacht werden. Diese Mutationen können in eine inkorrekte Substition einer Aminosäure in der Pro-alpha1(II)-Kette resultieren, was eine Produktion einer abnormal verkürzten Pro-alpha1(II)-Kette zur Folge hat.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Kleinwuchs mit sehr kurzem Rumpf, verkürzten Extremitäten und Coxa vara bereits bei Geburt
- Kielbrust
- Hüftbeugekontraktur
- lumbale Hyperlordose, später Kyphose und Skoliose
Eventuell besteht eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule.
Assoziiert finden sich gehäuft Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Taubheit, Myopie, Hypertelorismus, Katarakt oder Klumpfuß.
Diagnose
Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:
- Höhengeminderte stark abgeflachte, zungenförmig deformierte Wirbelkörper
- Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen
- Abgeflachtes Pfannendach, verzögerte Kopfkernbildung, birnenförmig deformierter Hüftkopf
- Massive Coxa vara, Schenkelhals an Pseudarthrose erinnernd, Trochanterhochstand
- Hypoplasie des Dens mit Risiko einer atlantoaxialen Instabilität
Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall vermutet werden.
Therapie
Wegen der möglichen Instabilität der oberen HWS kann ein neurochirurgischer Eingriff erforderlich werden.
Literatur
- W. B. Zheng, L. J. Li, D. C. Zhao, O. Wang, Y. Jiang, W. B. Xia, X. P. Xing, M. Li: Novel variants in COL2A1 causing rare spondyloepiphyseal dysplasia congenita. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 8, Nummer 3, 03 2020, S. e1139, doi:10.1002/mgg3.1139, PMID 31972903, PMC 7057085 (freier Volltext).
- R. Nenna, A. Turchetti, G. Mastrogiorgio, F. Midulla: Gene Mutations: Mechanisms of Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita. In: The application of clinical genetics. Band 12, 2019, S. 235–238, doi:10.2147/TACG.S197205, PMID 31824186, PMC 6900288 (freier Volltext) (Review).
- P. A. Terhal, R. J. Nievelstein, E. J. Verver et al.: A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167A, Nr. 3, März 2015, S. 461–475, doi:10.1002/ajmg.a.36922, PMID 25604898.
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
