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Kraniometaphysäre Dysplasie
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Kraniometaphysäre Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.

Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben.

Ursache und Einteilung

Es können nach Erbgang und zugrundeliegendem genetischen Mutationen zwei Formen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Diagnose

Schwerpunkt der Diagnose bildet die Röntgenaufnahme des Skelettes.

Typische Befunde sind:

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist unter anderem das Lenz-Majewski-Syndrom.

Behandlung

Zur Therapie stehen operative Korrekturen der Verengung der Nasenwege zur Verfügung.

Es besteht ein erhöhtes Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe.

Literatur

  • C. Schröder, A. Quirin, H. C. Oppermann, H. D. Oldigs: Craniometaphysäre Dysplasie - Charakteristische Röntgenbefunde. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, Nr. 3, 1992 May-Jun, S. 174–176, doi:10.1055/s-2007-1025346, PMID 1614185.

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