| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q68.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten |
| Q65.2 | Angeborene Luxation des Hüftgelenkes, nicht näher bezeichnet |
| Q68.2 | Angeborene Deformität des Knies |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.
Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (* 1914) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, auf der Insel Réunion beträgt die Prävalenz bei Geburt 1 zu 1.500.
Einteilung und Ursache
Je nach Erbgang können unterschieden werden:
- autosomal-dominante Form, die weitaus häufigste. Dieser Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen am Genort 3p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert.
- autosomal-rezessive Form, (Synonyme: CHST3-assoziierte Skelettdysplasie; englisch SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, OMANI TYPE), Mutationen im CHST3-Gen an 10q22.1.
Klinik
Diagnostische Kennzeichen sind:
- Bei Geburt bestehende Luxationen mehrerer Gelenke: Hüften, Knie, Ellenbogen
- Kraniofaziale Anomalie mit eingesunkener Nasenwurzel, Hypertelorismus, flaches Gesicht
- Gaumenspalte, in 50 % Klumpfuß
- Radiologisch breite Endphalangen, Skoliose der oberen Halswirbelsäule, eventuell mit Segmentationsstörung, akzessorischer Knochenkern am Fersenbein, überzählige Handwurzelknochen.
- Atemstörungen.
Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.
Differentialdiagnose
Klinisch anzugrenzen ist:
Differential-diagnostisch sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen:
- Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
- Frontometaphysäre Dysplasie
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklaxizität und Kyphoskoliose
Diagnostik
Bereits pränatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar.
Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen eine Röntgenaufnahme erforderlich.
Behandlung
Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen. Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.
