| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen.
Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome
Weitere, wohl unrichtige Gleichsetzungen sind Greig-Zephalopolysyndaktylie und Greig-Syndrom I, vergleiche Greig-Syndrom mit anderer genetischer Grundlage.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard E. Marshall (* 30. Juli 1933) und David Weyhe Smith.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Neumutationen im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort 13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Malan-Syndrom.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Großwuchs
- bei Geburt akzeleriertes Knochenalter
- Gesichtsanomalien wie prominente Stirn, vorstehende Augen, blaue Skleren, Mikrogenie und nach vorne gerichtete Nasenlöcher
- Fütterprobleme
- Gedeihstörung
- häufige Atemwegsinfektionen
Viele Betroffene versterben bereits im Kleinkindesalter wegen Ateminsuffizienz.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und Veränderungen im Röntgenbild (akzeleriertes Knochenalter, kurze, konisch geformte Finger- und Zehenknochen).
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Weaver-Syndrom, Malan-Syndrom und Sotos-Syndrom mit vergleichbaren Skelettbefunden.
Therapie und Verlauf
Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen mit Bekämpfung von Mangelernährung und Atemwegsinfektionen, welche die Prognose bestimmen.
Literatur
- T. E. Herman, M. J. Siegel: Marshall-Smith syndrome. In: Journal of Perinatology: official journal of the California Perinatal Association. Bd. 35, Nr. 4, April 2015, S. 307–309, doi:10.1038/jp.2014.224, PMID 25813678.
- E. Gómez-Santos, J. M. Lloreda-García, J. R. Fernández-Fructuoso, C. Martínez-Ferrández, J. L. Leante-Castellanos, C. Fuentes-Gutiérrez: Neonatal Marshall-Smith syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 23, Nr. 2, April 2014, S. 42–44, doi:10.1097/MCD.0000000000000031, PMID 24556605.
