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Megalenzephale Leukodystrophie
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Megalenzephale Leukodystrophie

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Klassifikation nach ICD-10
E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie.

Synonyme sind: Vakuolisierende Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten; MLC; Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knaap-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Diagnose

Bildgebend findet sich in der Magnetresonanztomographie teilweise noch vor neurologischen Krankheitszeichen eine Schädigung der weißen Substanz sowie subkortikale Zysten.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Leukoenzephalopathie und Megalenzephalie.

Therapie

Die symptomatische Behandlung besteht in Physiotherapie, psychomotorischer Stimulation und antikonvulsiver Medikation.

Literatur

  • E. M. Hamilton, P. Tekturk, F. Cialdella, D. F. van Rappard, N. I. Wolf, C. Yalcinkaya,.. Çetinçelik, A. Rajaee, A. Kariminejad, J. Paprocka, Z. Yapici, V. M. Bošnjak, M. S. van der Knaap: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants. In: Neurology. Band 90, Nummer 16, April 2018, S. e1395–e1403, doi:10.1212/WNL.0000000000005334, PMID 29661901, PMC 5902784 (freier Volltext).
  • S. Jerbi Omezzine, H. Ben Ameur, R. Bousoffara, A. Ayedi, H. A. Hamza, M. T. Sfar: La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux : description de 4 nouveaux cas. In: Journal de radiologie. Band 89, Nummer 7–8 Pt 1, 2008 Jul–Aug, S. 891–894, PMID 18772751 (Review).

Weblinks


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