| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.
Synonyme sind: Jansen-Syndrom; Murk-Jansen-Syndrom; Dysostosis metaphysaria Murk Jansen
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1934, den holländischen Orthopäden Murk Jansen (1863–1935).
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen imPTHR1-Gen im Chromosom 3 Genort p21.31 Location zugrunde. Dieses Gen kodiert für den PTH/PTHrP-Rezeptor. Das PTHR1-Protein vermittelt in Niere und Knochen die PTH-abhängige Regulation von Kalzium und Phosphat. Das Gen wird auch in der Wachstumsplatte der Knochen exprimiert.
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:
- bereits nach der Geburt rachitisartige Skelettveränderungen
- dysproportionierter Kleinwuchs mit Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel, aufgetriebene Gelenke, Bänderlaxizität, Thoraxdeformität, Erwachsenengrösse liegt bei 100–150 cm
- Mikrognathie
- beim Erwachsenen prominente Supraorbitalwulst
Diagnose
Das Röntgenbild dokumentiert eine Osteopenie, becherförmig aufgetriebene, später fragmentiert erscheinende Metaphysen, sowie weite Wachstumsfugen, bei normalen Epiphysen.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch besteht Verwechslungsgefahr mit der Rachitis sowie dem Hyperparathyreoidismus.
Literatur
- W. W. Brown, H. Jüppner, C. B. Langman, H. Price, E. G. Farrow, K. E. White, K. L. McCormick: Hypophosphatemia with elevations in serum fibroblast growth factor 23 in a child with Jansen's metaphyseal chondrodysplasia. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 94, Nummer 1, Januar 2009, S. 17–20, doi:10.1210/jcem.94.2.9988, PMID 18854401, PMC 2630869 (freier Volltext).
- A. Sood, D. Sama, R. Sharma, S. Rastogi: Jansen's metaphyseal chondrodysplasia. In: Indian pediatrics. Band 37, Nummer 4, April 2000, S. 435–440, PMID 10781242.
