| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.
Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt. (METAPHYSEAL DYSPLASIA)
Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
- Asphyxierende Thoraxdysplasie
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Knorpel-Haar-Hypoplasie
Ferner:
- Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
- Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1
- Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit
- Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie
veraltete Bezeichnungen:
- Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3 Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila
Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.
