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MNGIE-Syndrom
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MNGIE-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
G71.3 Mitochondriale Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die MNGIE-Syndrom, Akronym für Mitochondriale NeuroGastroIntestinale Enzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms mit den Hauptmerkmalen fortschreitender Funktionsstörung des Verdauungstraktes und peripherer Neuropathie.

Synonyme sind: Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale; (veraltete Bezeichnungen: POLIP-Syndrom; Polyneuropathie - Ophthalmoplegie - Leukenzephalopathie - Intestinale Pseudoobstruktion)

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch die Göttinger Neuropathologen A. Bardosi, W. Creutzfeldt und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, jedoch wurden in der Literatur bislang über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TYMP-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.33 zugrunde, das für die Thymidin-Phosphorylase im Cytosol kodiert. Durch den Verlust der Enzymaktivität kommt es zur erhöhten Menge von Thymidin und Desoxyuridin in den Körperflüssigkeiten.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können Schwerhörigkeit, Pigmentretinopathie und Kleinhirnsymptome treten.

Diagnose

Zur Diagnose kann die Aktivität der Thymidin-Phosphorylase in Leukozyten gemessen werden. In der Muskelbiopsie sind Ragged-Red-Fibers, bildgebend eine Leukenzephalopathie nachweisbar.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind: MELAS-Syndrom, MERRF-Syndrom oder Erkrankungen mit Störung im POLG-Gen.

Therapie

Die Behandlung erfolgt weitgehend symptomatisch.

Heilungsaussicht

Die Prognose gilt wegen der notwendigen parenteralen Ernährung und Infektionsneigung als ungünstig.

Literatur

  • J. Weiß: Das MNGIE – Syndrom. In: Zeitschrift für Gastroenterologie. Band 51, Nummer 7, Juli 2013, S. 610, PMID 24006514.

Weblinks


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