| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q43.1 | Hirschsprung-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.
Synonyme sind: englisch Microcephaly, Mental Retardation, and Distinct Facial Features, with or without Hirschsprung Disease; Hirschsprung Disease-Mental Retardation Syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZEB2/ZFHX1B/SIP1-Gen im Chromosom 2 Genort q22.3 zugrunde. Letzteres kodiert für das SMAD-Interacting Protein. Bislang wurde eine Vielzahl an Deletionen und Mutationen mit entsprechenden Untergruppen beschrieben.
- Monosomie (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) oder durch Monosomie 2q22 oder durch Mikrodeletion 2q22)
- Punktmutationen (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Punktmutationen)
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Gesichtsauffälligkeiten wie hohe Stirn, lange Augenbrauen, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, Sattelnase, dreieckiges Kinn
- unterschiedlich ausgeprägte geistige Behinderung
- Krampfleiden
- angeborene Fehlbildungen wie kongenitales Megakolon, Hypospadie, Auffälligkeiten im Urogenitalsystem, Herzfehler, Corpus-callosum-Agenesie
Diagnose
Die Diagnose basiert auf den klinischen Auffälligkeiten, die Sicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.
Differentialdiagnose
Die meisten der Erkrankungen, die bei diesem Syndrom angetroffen werden können, kommen auch isoliert vor. Klinisch sind folgende Syndrome abzugrenzen:
- Shprintzen-Goldberg-Syndrom
- Angelman-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- andere Syndrome mit kongenitalem Megakolon als ein Merkmal wie:
- Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit (Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit; Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom)
- Santos-Mateus-Leal-Syndrom
- Waardenburg-Syndrom, Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom; Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit)
- Hirschsprung-Krankheit mit Ganglioneuroblastom
- Hirschsprung-Krankheit Typ D (mit Brachydaktylie)
Literatur
- D. Zou, L. Wang, F. Wen, H. Xiao, J. Duan, T. Zhang, Z. Yin, Q. Dong, J. Guo, J. Liao: Genotype-phenotype analysis in Mowat-Wilson syndrome associated with two novel and two recurrent variants. In: Experimental and therapeutic medicine. Band 20, Nummer 6, Dezember 2020, S. 263, doi:10.3892/etm.2020.9393, PMID 33199988, PMC 7664618 (freier Volltext).
- I. Ivanovski, O. Djuric, S. Broccoli et al.: Mowat-Wilson syndrome: growth charts. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 06 2020, S. 151, doi:10.1186/s13023-020-01418-4, PMID 32539836, PMC 7294656 (freier Volltext).
- E. Ferris Villanueva, R. Guerrero Bautista, A. Chica Marchal: Hirschsprung disease associated with Mowat-Wilson syndrome: report of a case. In: Nutrición hospitalaria. Band 31, Nr. 4, 2015, S. 1882–1884, doi:10.3305/nh.2015.31.4.8379, PMID 25795985.
- C. E. Steiner: Mowat-Wilson syndrome. In: Arquivos de neuro-psiquiatria. Band 73, Nr. 1, Januar 2015, S. 1–2, doi:10.1590/0004-282X20140224, PMID 25608118.
