| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q79.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Mit Multiples Pterygium-Syndrom (Multiple-Pterygien-Syndrom) werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von zahlreichen ausgeprägten Pterygien (Flügelfellen) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.
Derzeit werden folgende Formen bzw. Typen unterschieden:
Autosomal-rezessives Multiples Pterygium-Syndrom
Diese Form geht mit Fehlbildungen der Finger wie Kamptodaktylie und Syndaktylie einher.
Synonyme sind:
- Multiples Pterygium-Syndrom, Nonletaler Typ
- Escobar-Variante
- Escobar variant of multiple pterygium syndrome (EVMPS)
- Pterygium-Syndrom
- Pterygium colli-Syndrom
- Pterygium universale
Diese Erkrankung wurde erstmals 1902 von J. A. Bussière beschrieben, die Festlegung als eigenständiges Syndrom erfolgte 1978 durch den amerikanischen Humangenetiker Victor Escobar, nach dem sie auch als Escobar-Syndrom bezeichnet wird.
Epidemiologie
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinik
Diagnostische Kriterien sind:
- Gesichtsdysmorphie mit Ptosis, nach unten außen verlaufende Lidachsen, Telekanthus, prominente Nasenwurzel, tiefer Nackenhaaransatz, enger Gehörgang, Mikrogenie
- Kleinwuchs, Schwerhörigkeit
- Pterygien an diversen Stellen, insbesondere Hals, Achsel, antekubital, popliteal, an den Fingern, zwischen Kinn und Brustbein; Kamptodaktylie, Klumpfuss, partielle Syndaktylien, Skoliose mit Wirbelkörperfehlbildungen, Rippenanomalien
- Genitalfehlbildungen, Fehlen der kleinen Schamlippen, Kryptorchismus
- abnorme Dermatoglyphen mit vermindert ausgebildeten Handfurchen
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Frias-Syndrom.
Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ
Bei diesem Typ bestehen die Pterygien lediglich in den Kniekehlen.
Synonyme sind:
- Letales Popliteales Pterygium-Syndrom
- Bartsocas-Papas-Syndrom (BPS)
- Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan
Die Eigennamen beziehen sich auf Beschreibungen von 1972 beziehungsweise von 2000.
Klinik
Klinisch finden sich multiple Flügelfelle in den Kniekehlen, verklebte Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylien.
Prognose
Die Lebenserwartung ist gering, allerdings gibt es Berichte über das Erreichen des Kindes- und Jugendlichenalters.
Autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom
Epidemiologie
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinik
Die klinischen Auffälligkeiten umfassen Ptosis und ausgeprägte Skoliose, scheinen aber variabel zu sein: in leichteren Formen mit Ähnlichkeiten mit der Distalen Arthrogrypose Typ IIb, in schwereren Formen mehr dem Escobar-Syndrom entsprechend.
Multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias
Kombination mit Ptosis und Skelettanomalien, jedoch kein Minderwuchs. Möglicherweise identisch mit vorstehendem Autosomal-dominanten Multiplen Pterygium-Syndrom.
Synonym: Frias-Syndrom
Epidemiologie
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Letales Multiples Pterygium-Syndrom
Bei diesem heterogenen Syndrom finden sich multiple Pterygien mit Einschränkung der Beweglichkeit kombiniert mit Fehlbildungen an Schädel, Hals, Gesicht, Wirbeln und Genitalien.
Epidemiologie
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv. Bislang wurden verschiedene Gendefekte beschrieben.
Klinik
Klinisch auffällig sind zahlreiche Pterygien an verschiedenen Lokalisationen mit Beugekontrakturen, die an eine Arthrogryposis erinnern, ein bereits bei der Geburt bestehender Minderwuchs, Ödemneigung von Unterhautödemen bis fetalem Hydrops reichend sowie Gesichtsfehlbildungen wie Hypertelorismus, Epikanthus, flache Nasenwurzel, Mikrostomie.
Je nach den knöchernen Veränderungen im Röntgenbild können zwei Formen unterschieden werden mit Fusionen der Dornfortsätze der Wirbelkörper oder mit Fusionen der langen Röhrenknochen.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch muss die fetale Akinesie-Sequenz (Pena-Shokeir-Syndrom I) abgegrenzt werden.
Letales X-chromosomales Multiples Pterygium-Syndrom
Synonym: Multiples Pterygium-Syndrom, X-Linked
Für diese Form sind bislang lediglich wenige Beobachtungen erfolgt.
Siehe auch
Literatur
- J. A. Bussière: L'homme au cou de Chapelle, developpement anormal d'un faisceau musculaire acromiomastoidienne rudimentaire, malformation congénitale rare, observé à Pondicherry (index orientales). 1902 in: Annales d'hygiène et de médecine coloniales 5, S. 686–688.
- J. Böckel, F. Grassl, R. A. Pfeiffer, K. W. Ruprecht, E. Heidbreder: Konnatale Ptosis: Ein Kennzeichen für das Syndrom der multiplen Pterygien und für Arthrogryposen. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 185, Nummer 2, August 1984, S. 123–125, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2008-1054583. PMID 6482294.
- R. L. Bissinger, F. R. Koch: Nonlethal multiple pterygium syndrome: Escobar syndrome. In: Advances in neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses. Band 14, Nummer 1, Februar 2014, S. 24–29, ISSN 1536-0911. doi:10.1097/ANC.0000000000000039. PMID 24472885.
