| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Nablus-mask-like-facial-Syndrom zählt zu den Monosomien oder Mikrodeletionssyndromen und ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Maskengesichtes.
Synonyme sind: Mikrodeletionssyndrom 8q22.1; Monosomie 8q22.1; Chromosom 8q22.1 Deletionssyndrom.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Nablus in den palästinensischen Autonomiegebieten und wurde im Jahre 2000 durch den Erstbeschreiber, den Humangenetiker Ahmad S. Teebi, geprägt.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Bislang wurden vier nicht miteinander verwandte Patienten beschrieben.
Ursache
Der Erkrankung liegt eine Mikrodeletion im oder Monosomie des Chromosom 8, Genort q22.1, zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter
- Maskenartiges Gesicht mit Blepharophimose, glänzender gespannt wirkender Gesichtshaut, flacher, breiter Nase, langem Philtrum, Dysplasie der Ohrmuscheln, auffälliges Kopfhaar
- Kamptodaktylie, Gelenkkontrakturen
- Kryptorchismus
Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das Blepharo-Naso-Faziale Syndrom.
Literatur
- S. S. Jamuar, H. Duzkale, N. Duzkale, C. Zhang, F. A. High, L. Kaban, S. Bhattacharya, B. Crandall, S. Kantarci, J. M. Stoler, A. E. Lin: Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167, Nr. 6, Juni 2015, S. 1400–1405, doi:10.1002/ajmg.a.36848, PMID 25846266.
- S. Mazziotti, T. D'Angelo, G. Ascenti, A. Blandino: Facial abnormalities in Nablus mask-like facial syndrome: multidetector computed tomography findings. In: Journal of oral and maxillofacial surgery : official journal of the American Association of Oral and Maxillofacial Surgeons. Bd. 72, Nr. 8, August 2014, S. 1579–1584, doi:10.1016/j.joms.2014.01.013, PMID 24815794.
- S. Jain, P. Yang, S. A. Farrell: A case of 8q22.1 microdeletion without the Nablus mask-like facial syndrome phenotype. In: European journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 2, 2010 Mar-Apr, S. 108–110, doi:10.1016/j.ejmg.2009.12.006, PMID 20074678.
- J. T. Shieh, S. Aradhya, A. Novelli, M. A. Manning, A. M. Cherry, J. Brumblay, C. D. Salpietro, L. Bernardini, B. Dallapiccola, H. E. Hoyme: Nablus mask-like facial syndrome is caused by a microdeletion of 8q detected by array-based comparative genomic hybridization. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 12, Juni 2006, S. 1267–1273, doi:10.1002/ajmg.a.31262, PMID 16691576.
- C. D. Salpietro, S. Briuglia, L. Rigoli, M. V. Merlino, B. Dallapiccola: Confirmation of Nablus mask-like facial syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 121A, Nr. 3, September 2003, S. 283–285, doi:10.1002/ajmg.a.20280, PMID 12923873.
