| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q75.4 | Dysostosis mandibulofacialis |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).
Synonyme sind: AFD1 Typ Nager; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD; Nager-(de)Reynier-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den Schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager und den französischen Arzt Jean Pierre de Reynier (* 1914)
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt großteils autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Betroffenen Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 zugrunde, welches für eine Komponente des Spleißmechanismus kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
Gesichtsbefunde des Treacher-Collins-Syndromes (Franceschetti-Syndrom) mit Reduktionsfehlbildungen des radialen Strahles kombiniert:
- Mandibulo-faziale Dysostose mit atypisch verlaufenden Lidspalten, Ptosis, Kolobom des Unterlides, fehlende Wimpern, Hypoplasie des Jochbeines und des Oberkiefers, Choanalatresie, Gaumenspalte
- Hypo-, Aplasie oder Mehrgliedrigkeit (Triphalangealer Daumen)
- Radioulnare Synostose
- Radiusaplasie
- Anomalien der Rippen oder der Wirbel
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- selten Fehlbildung an der Tibia
Diagnostik
Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und der Bildgebenden Diagnostik, die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im SF3B4-Gen. Eine pränatale Diagnose kann durch Feinultraschall vermutet und molekulargenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- andere Formen der mandibulofazialen Dysostose wie das Treacher-Collins-Syndrom
- und der akrofazialen Dysostosen wie AFD Typ Catania, AFD Typ Patagonia, AFD Typ Genee-Wiedemann, AFD Typ Rodriquez
- Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
- Goldenhar-Syndrom
Behandlung und Prognose
Die Behandlung erfolgt symptomatisch zunächst gegen die neonatale Atemnot durch Tracheostoma und die Ernährungsprobleme durch Gastrostomie.
Literatur
- S. Dammert, M. Funke, H. A. Merten: Radiologische Diagnostik beim Nager-Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 173, Nr. 12, Dezember 2001, S. 1147–1148, doi:10.1055/s-2001-18884, PMID 11740677.
- C. Opitz, C. Stoll, P. Ring: Nager syndrome. Problems and possibilities of therapy. In: Journal of orofacial orthopedics = Fortschritte der Kieferorthopädie : Organ/official journal Deutsche Gesellschaft für Kieferorthopädie. Bd. 61, Nr. 4, 2000, S. 226–236, PMID 10961048 (Review).
