| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer vornehmlich beim männlichen Geschlecht auftretenden Kombination aus angeborener Katarakt, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphie.
Synonyme sind: englisch cataract, X-linked, with Hutchinsonian teeth; Mesiodens-cataract syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die (Erst)autoren der voneinander unabhängig erfolgten Erstbeschreibungen aus dem Jahre 1974 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Walter E. Nance und die australische Kinderärztin Margaret B. Horan zusammen mit dem Augenarzt F.A Billson.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 40 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal unvollständig dominant mit hoher Erkrankungsausprägung bei den Überträgerinnen.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im NHS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2–p22.1 zugrunde.
Je nach Art der Mutation kann die klinische Erkrankung unterschiedlich schwer verlaufen.
Mutationen dieses Genes sind auch bei der kongenitalen X-linked Katarakt beteiligt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Augen: angeborene beidseitige Katarakt (Cataracta zonularis) (100 %), Mikrokornea (96 %) mit schwerer Sehstörung (93 %) bis zur Erblindung, Mikrophthalmie, Nystagmus, Strabismus (43 %)
- Zähne: abnormale Form und Zahl, überzähliger zentraler Schneidezahn (Mesiodens), Hutchinson-Zähne, kleine Backenzähne
- Ohren: abstehende wenig ausgeformte Ohrmuscheln
- kurze Mittelhandknochen
- Gesichtsdysmorphie: langes Gesicht, betonte Nase, Progenie
hinzu kann bei etwa einem Drittel ein milder Entwicklungsrückstand kommen.
Weibliche (heterozygote) Betroffene weisen die gleichen Symptome auf, allerdings schwächer bis kaum klinisch fassbar.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, eventuell ergänzt um Röntgenaufnahmen der Zähne.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- X-chromosomale Syndromale Mikrophthalmie
- Lenz-Syndrom
- Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
- Lowe-Syndrom (Okulo-zerebro-renales Syndrom)
Therapie
Eine Behandlung der Augenveränderungen richtet sich nach dem Schweregrad, kieferorthopädische Maßnahmen können notwendig werden.
Literatur
- S. Sharma, P. Datta, J. R. Sabharwal, S. Datta: Nance-Horan Syndrome: A Rare Case Report. In: Contemporary clinical dentistry. Band 8, Nummer 3, 2017 Jul-Sep, S. 469–472, doi:10.4103/ccd.ccd_232_17, PMID 29042737, PMC 5644009 (freier Volltext).
