| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom) oder dem Temtamy-Shalash-Syndrom.
Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe. Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen:
- Typ I Neuhäuser, rezessiv mit Iris-Hypoplasie und geringeren Anomalien
- Typ II Frank-Temtamy rezessiv mit Kamptodaktylie, Skoliose und Wachstumsverzögerung
- Typ III Verloes rezessiv mit normaler Iris, schwerer Muskelhypotonie, Makrozephalie und kleineren Anomalien
- Typ IV möglicherweise Frydman mit normaler Iris, Megalenzephalie und Obesitas.
- Typ V bislang nicht klassifizierbar
Literatur
- B. E. Gutiérrez-Amavizca, C. I. Juárez-Vázquez, R. Orozco-Castellanos, L. Arnaud, N. M. Macías-Gómez, P. Barros-Nuñez: Neuhauser syndrome: a rare association of megalocornea and mental retardation. Review of the literature and further phenotype delineation. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland), Band 24, Nr. 2, 2013, S. 185–191, ISSN 1015-8146. PMID 24032289. (Review).
