Die Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit oder Elejalde Erkrankung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung charakterisiert durch blasse Haut, silbrig-dünnes Haar sowie neurologische Defizite.
Die Erkrankung wird gleichgesetzt mit dem Griscelli-Syndrom Typ I.
Epidemiologie
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit wird mit unter eins zu einer Million angegeben.
Literatur
- C. Duran-McKinster, R. Rodriguez-Jurado, C. Ridaura, M. de la Luz Orozco-Covarrubias, L. Tamayo, R. Ruiz-Maldonado: Elejalde syndrome–a melanolysosomal neurocutaneous syndrome: clinical and morphological findings in 7 patients. In: Archives of Dermatology. Band 135, Nummer 2, Februar 1999, S. 182–186, ISSN 0003-987X. PMID 10052404.
Weblinks
Siehe auch
- Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder Elejalde-Syndrom
