| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.0 | Neurofibromatose (nicht bösartig) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Als Neurofibromatosen wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden. Auch wenn bis zu acht unterschiedliche Arten der Neurofibromatose unterschieden werden, kommt vor allem zwei Krankheitsbildern klinische Bedeutung zu:
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (Morbus Recklinghausen, periphere Neurofibromatose)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2) (zentrale Neurofibromatose)
Seit 2005 rechnet man auch die Schwannomatose (SWN) zu den Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen. Zum Diagnosennachweis sollten wenigstens zwei nicht intradermale Schwannome histologisch gesichert sein. Die Patienten sind in der Regel über 30 Jahre alt. Ein Vestibularisschwannom fehlt. Es besteht keine NF2-Mutation. Betroffene Patienten leiden häufig unter chronischen Schmerzen.
