| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Okulo-dento-digitale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Anomalien der Augen (okulo-), Zähne (dent-) kombiniert mit Fehlbildungen an den Fingern oder Zehen (digito).
Synonyme sind: ODDD-Syndrom; ODD-Syndrom; Dysplasie, okulo-dento-ossäre; Meyer-Schwickerath-Syndrom; englisch oculodentoosseous dysplasia (ODOD)
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch den Essener Augenarzt Gerhard Meyer-Schwickerath.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 250 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im GJA1-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.31 zugrunde, welches für das Gap-Junction-Protein Connexin 43 (Cx43) kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Syndaktylie Typ 3.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Mikrokornea, Mikrophthalmie, Dysplasie der Iris, Hypotelorismus, Optikusatrophie
- Nasenauffälligkeiten mit langer, dünner Nase, enge Nasenlöcher
- Syndaktylie des 4. und 5. Fingers, Hypoplasie bis Aplasie von Zehen, Klinodaktylie, Kamptodaktylie
- Abnormalitäten des Zahnschmelzes, Mikrodontie, fehlen von Zähnen, früher Zahnverlust
- Gesichtsauffälligkeiten wie Epikanthus medialis, Strabismus, Glaukom, verdickte und vergrößerte Mandibula
- Hypotrichose, brüchige, spärliche Haare
Hinzu kann eine Hyperostose des Schädels und Verbreiterung der Röhrenknochen kommen, häufig auch neurologische Auffälligkeiten.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur
- E. Taşdelen, C. D. Durmaz, H. G. Karabulut: Autosomal Recessive Oculodentodigital Dysplasia: A Case Report and Review of the Literature. In: Cytogenetic and genome research, Band 154, Nummer 4, 2018, S. 181–186; doi:10.1159/000489000, PMID 29902798 (Review).
- C. Hadjichristou, V. Christophidou-Anastasiadou, A. Bakopoulou, G. A. Tanteles, M. A. Loizidou, K. Kyriacou, A. Hadjisavvas, K. Michalakis, A. Pissiotis, P. Koidis: Oculo-Dento-Digital Dysplasia (ODDD) Due to a GJA1 Mutation: Report of a Case with Emphasis on Dental Manifestations. In: The International journal of prosthodontics, Band 30, Nummer 3, 2017 May/June, S. 280–285; doi:10.11607/ijp.5130, PMID 28319210.
