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Oro-akraler-Fehlbildungskomplex
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen.
Synonyme sind: Oro-akrales Syndrom; Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Mikroglossie-Adaktylie-Syndrom; Ankyloglossum-superius-Syndrom; Hypoglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Moebius-Syndrom; Charlie-M-Syndrom; Jussieu-Syndrom
Die Namensbezeichnung „Hanhart-Syndrom“ bezieht sich auf den Autor der Beschreibung und Prägung des Begriffes aus dem Jahre 1950 durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973).
Inhaltsverzeichnis
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Zungenfehlbildung, Hypoglossie
- Synechie zwischen Ober- und Unterkiefer (Syngnathie)
- partielle Anodontie
- Mikrogenie, Mikrostomie
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- seltener Möbius-Syndrom mit Lähmung von Hirnnerven
- breite Nase, Telekanthus, Unterliddefekte, Gesichtsasymmetrie
- oft symmetrische Reduktionsdeformitäten, Peromelie, Adaktylie, Syndaktylie
- Oligodaktylie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist u. a. die Akrofaziale Dysostose Typ Nager.
Therapie
Die frühzeitige Behandlung kommt bei Problemen beim Füttern und Sprechen sowie für die Gliedmaßenfehlbildungen infrage.
Literatur
- S. C. Elalaoui, I. Ratbi, M. Malih, M. Bounasse, A. Sefiani: Severe form of hypoglossia-hypodactylia syndrome associated with complex cardiopathy: a case report. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 74, Nr. 9, September 2010, S. 1092–1094, doi:10.1016/j.ijporl.2010.06.011, PMID 20637513.
- Y. Yasuda, N. Kitai, Y. Fujii, S. Murakami, K. Takada: Report of a patient with hypoglossia-hypodactylia syndrome and a review of the literature. In: The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Bd. 40, Nr. 2, März 2003, S. 196–202, doi:10.1597/1545-1569(2003)040<0196:ROAPWH>2.0.CO;2, PMID 12605528 (Review).
- P. Casha, J. P. Carreau, I. Koné-Paut, C. Palix, J. M. Dejode, P. Lagier, J. M. Garnier, R. Gola: Syndrome hypoglossie-hypodactylie: à propos d'un cas avec synostose maxillomandibulaire, ankylose glossopalatine et fente palatine. In: Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. Bd. 3, Nr. 3, März 1996, S. 241–244, PMID 8785561.