| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.4 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Kornea |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels. Dabei besteht eine Verklebung zwischen Hornhaut und Augenlinse sowie peripher zwischen Hornhaut und Iris.
Synonyme sind: Peterssche Defektbildung; kongenitales Glaukom Typ Peters; Peters-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1906 durch den Rostocker Augenarzt Albert Peters.
Pathologie
Die Wanderung der Zellen aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche ist gestört. Die Fehlentwicklung der Iris-Trabekeln führt zu einem Glaukom, häufig beidseits, auch die Descemet-Membran und das zentrale Hornhautendothel entstehen nicht normal mit zentraler Hornhauttrübung und irido-cornealen Synechien von peripher bis ins Zentrum. Die Vorderkammer ist eng und hat eventuell Verbindung mit der Linse, es entsteht eine Katarakt.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen: wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.
Einteilung
Nach dem Ausmaß der Veränderungen kann klinisch unterschieden werden:
- Typ 1 ohne Linsenbeteiligung, nur Iris, Hornhautendothel und Descemet-Membran
- Typ 2 mit zusätzlicher Linsenbeteiligung (keratolentikuläre Adhäsionen), häufiger beidseits, stärkere Hornhauttrübung
Ursache
Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:
- FOXC1-Gen auf Chromosom 6 Genort p25.3, autosomal-dominant
- PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13, autosomal-dominant (bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen beteiligt)
- PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant
- CYP1B1-Gen auf Chromosom 2 Genort p22.2
- RIEG1-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant
- AR FOXE3-Gen auf Chromosom 1 Genort p33
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
- zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
- 80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
- zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung kann weitere Veränderungen aufzeigen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie
- Iridokorneales endotheliales Syndrom
- Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie
- Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie
- Rieger-Syndrom
- Rötelnembryofetopathie
Therapie
Die Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist dort beschrieben. Im Verlauf ist eine teilweise Aufklarung möglich, gegebenenfalls sollte eine frühzeitige Keratoplastik erfolgen.
In der Tiermedizin
Die Anomalie wurde auch bei einer Katze beschrieben.
Literatur
- I. Salik, A. Gupta, A. Tara, G. Zaidman, S. Barst: Peters anomaly: A 5-year experience. In: Paediatric anaesthesia. Band 30, Nummer 5, 05 2020, S. 577–583, doi:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
- H. Happ, K. F. Schilter, E. Weh, L. M. Reis, E. V. Semina: 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2471–2475, doi:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168, PMC 5119633 (freier Volltext) (Review).
