| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q60.4 | Nierenhypoplasie, beidseitig |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Renales Kolobom-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kolobome (oder Dysplasie des Sehnervens) kombiniert mit Dysplasie oder Hypoplasie der Nieren.
Synonyme sind: Kolobome des Sehnervs – Nierenkrankheit; Nieren-Kolobom-Syndrom; Papillo-renales Syndrom, englisch Renal colobima syndrome; RCS
Die Erstbeschreibung erfolgte wohl durch den Augenarzt Gebhard Rieder im Jahre 1977. Im Jahre 1988 veröffentlichte der US-amerikanische Augenarzt R. Grey Weaver eine detaillierte Beschreibung des Syndromes.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 200 Patienten berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen bei etwa 50 % Mutationen im PAX2-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Sehnervendysplasie oder -kolobom, Augenveränderungen in 77 % mit verminderter Sehschärfe, eventuell Erblindung und Netzhautablösung
- Nierenhypo- oder -dysplasie in 92 %, häufig histologisch zahlenmäßig verringerte, aber vergrößerte Glomeruli (Oligomeganephronie) mit Bluthochdruck, Proteinurie, Niereninsuffizienz bis zum Nierenversagen
Diagnose
Die Nierenveränderungen können bereits intrauterin mittels Feinultraschall, die Mutation auch humangenetisch nachgewiesen werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Krankheitsbilder mit Kolobom und Nierenanomalien, insbesondere CHARGE-Syndrom und Joubert-Syndrom.
Literatur
- M. Ali, M. Chang, M. Leys: De Novo PAX2 Mutation With Associated Papillorenal Syndrome: A Case Report and Literature Review of Penetrance and Expressivity. In: Cureus. Band 14, Nummer 9, September 2022, S. e29026, doi:10.7759/cureus.29026, PMID 36249605, PMC 9550200 (freier Volltext).
- F. Kulali, A. Y. Bas, F. I. Guzel, H. Yucel, C. Kara, C. Uner, N. Demirel: Minor dysmorphic features in a patient with papillorenal syndrome: A Case Report. In: JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. Band 71, Nummer 3, März 2021, S. 1004–1006, doi:10.47391/JPMA.1158, PMID 34057964.
- T. Okumura, K. Furuichi, T. Higashide, M. Sakurai, S. Hashimoto, Y. Shinozaki, A. Hara, Y. Iwata, N. Sakai, K. Sugiyama, S. Kaneko, T. Wada: Association of PAX2 and Other Gene Mutations with the Clinical Manifestations of Renal Coloboma Syndrome. In: PLOS ONE. Bd. 10, Nr. 11, 2015, S. e0142843, doi:10.1371/journal.pone.0142843, PMID 26571382, PMC 4646464 (freier Volltext).
- J. Adam, A. C. Browning, D. Vaideanu, L. Heidet, J. A. Goodship, J. A. Sayer: A wide spectrum of phenotypes in a family with renal coloboma syndrome caused by a PAX2 mutation. In: Clinical kidney journal. Bd. 6, Nr. 4, August 2013, S. 410–413, doi:10.1093/ckj/sft058, PMID 27293569, PMC 4898336 (freier Volltext).
