Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KIAA0196-Gen am Genort 8q24.13 zugrunde. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Mitunter finden sich auch Foramina parietalia permagna.
