Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Другие языки:

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung (Genodermatose) und wird sowohl zu den Hereditären Palmoplantarkeratosen als auch zur Ektodermalen Dysplasie gezählt. Zusätzliche Hauptmerkmale sind ekkrine Tumoren, Zysten der Augenlider, Störungen der Zahnanlagen (Hypodontie) und der Körperbehaarung (Hypotrichose).

Synonyme sind: Schöpf-Syndrom; Palmoplantare ektodermale Dysplasie Typ XXIX; englisch Keratosis Palmoplantaris With Cystic Eyelids, Hypodontia, And Hypotrichosis; Eccrine Tumors With Ectodermal Dysplasia

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den deutschen Hautarzt und Humangenetiker Erwin Schöpf, H.-J. Schulz und Eberhard Passarge.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder eventuell auch autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WNT10A-Gen im Chromosom 2 am Genort q35 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Therapie

Die Behandlung besteht aus der Exzision oder Laser-Behandlung störender Zysten.

Literatur

C. E. Zimmermann, M. Soufi, V. Ruppert, J. R. Schaefer, H. von Domarus: Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome: Previously Unreported WNT10A Genotype and Phenotypes in 9 Family Members. In: Acta dermato-venereologica. Band 99, Nummer 1, Januar 2019, S. 113–114, doi:10.2340/00015555-3055, PMID 30265373.


Новое сообщение