| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| G71.1 | Myotone Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.
Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica; Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ; Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Pädiater Oscar Schwartz und Neuro-Ophthalmologen Robert Steven Jampel und einem Kommentar von Donald C. Aberfeld aus dem Jahre 1979.
Einteilung
Es kann unterschieden werden zwischen der
- klassischen Form (Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1)
- neonatalen Form (neonatales Schwartz-Jampel-Syndrom; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2), zu letzterer siehe unter Stüve-Wiedemann-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im HSPG2-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.12 zugrunde, welches für Perlecan kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation kurz nach der Geburt
- Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik
- steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur Adoleszenz zunehmend
- Dysphagie
- Skelettdysplasie der langen Röhrenknochen
- proportionierter Kleinwuchs
oft auch Myopie, Katarakt, Stridor, Hypoplasie des Larynx, Kielbrust, Hüftdysplasie oder Kyphose Mitunter können tiefsitzende, fehlgeformte Ohren und Mikrogenie inzukommen.
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich häufig abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Die Myotonie kann in der Elektromyographie, der Perlecan-Mangel mittels Immunzytochemie in Biopsien nachgewiesen werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Stüve-Wiedemann-Syndrom und schwere Formen von angeborenen Myotonien sowie das Marden-Walker-Syndrom.
Literatur
- J. R. Martinez, B. J. Grindel, K. M. Hubka, G. R. Dodge, M. C. Farach-Carson: Perlecan/HSPG2: Signaling role of domain IV in chondrocyte clustering with implications for Schwartz-Jampel Syndrome. In: Journal of cellular biochemistry. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2018, doi:10.1002/jcb.27521, PMID 30203597.
- M. F. Stevens, E. Golla, P. Lipfert: Intra- und postoperative Analgesie mit Kaudalkatheter bei einem Kind mit Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Der Anaesthesist. Band 55, Nummer 5, Mai 2006, S. 555–560, doi:10.1007/s00101-005-0967-2, PMID 16389541.
- K. Milachowski, W. Keyl, T. N. Witt: Das Schwartz-Jampel-Syndrom. Orthopädische und neurologische Probleme der chondrodystrophen MyotonieThe Schwartz-Jampel Syndrom. In: Zeitschrift für Orthopadie und ihre Grenzgebiete. Band 120, Nummer 5, 1982 Sep–Oct, S. 657–661, doi:10.1055/s-2008-1051372, PMID 7180100.
- J. Spranger, B. D. Hall, B. Häne, A. Srivastava, R. E. Stevenson: Spectrum of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, kyphomelic dysplasia, and Burton disease. In: American journal of medical genetics. Band 94, Nummer 4, Oktober 2000, S. 287–295, PMID 11038441.
