| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung.
Synonyme sind: SGS, Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom; englisch Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome; Craniosynostosis With Arachnodactyly and Abdominal Hernias; Marfanoid Disorder With Craniosynostosis, TYPE I; Marfanoid Craniosynostosis Syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1979 durch den US-amerikanischen Logopäden (speech pathologist) Robert F. Shprintzen und die US-amerikanische klinische Genetikerin Rosalie B. Goldberg.
Die Erstbeschreibung erfolgte ein Jahr zuvor durch G. Sugarman und M. W. Vogel.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem „Shprintzen-Syndrom“, ein Mikrodeletionssyndrom 22q11.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im SKI-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.33-p36.32, welches den Signalweg für den TGF-β reguliert, oder im FBN1-Gen im Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches für Fibrillin-1 kodiert.
Veränderungen im SKI-Gen finden sich auch beim 1p36-Deletionssyndrom.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- marfanoider Habitus
- kraniofaziale Anomalien, insbesondere Kraniosynostose, herabhängende Mundwinkel, auffällige Augenbrauen, breite Nasenwurzel
- Skelettfehlbildungen
- Anomalien des Herzkreislaufsystems
- Lernbehinderungen
- Omphalozele
- Hypoplasie des Pharynx und/oder Larynx bis zur Larynxatresie
Diagnose
Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom und das Loeys-Dietz-Syndrom.
Literatur
- S. Yadav, G. Rawal: Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder. In: The Pan African medical journal. Bd. 23, 2016, S. 227, doi:10.11604/pamj.2016.23.227.7482, PMID 27761171, PMC 5052323 (freier Volltext) (Review).
- P. N. Robinson, L. M. Neumann, S. Demuth, H. Enders, U. Jung, R. König, B. Mitulla, D. Müller, P. Muschke, L. Pfeiffer, B. Prager, M. Somer, S. Tinschert: Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 3, Juni 2005, S. 251–262, doi:10.1002/ajmg.a.30431, PMID 15884042.
