| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.
Synonyme sind: englisch mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome; spermine synthase deficiency
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch R. D. Snyder und A. Robinson.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SMS-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde, was für die Spermin-Synthase kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Asthenischer Körperbau
- Entwicklungsverzögerung bis zur geistigen Behinderung
- Gesichtsauffälligkeiten mit auffallender Unterlippe
- ungewöhnliche Sprache
- Kyphoskoliose
- Osteoporose mit erhöhtem Risiko von Knochenbrüchen, Gelenkkontrakturen
Diagnose
Der klinische Verdacht kann molekulargenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:
Literatur
- Y. Peng, J. Norris, C. Schwartz, E. Alexov: Revealing the Effects of Missense Mutations Causing Snyder-Robinson Syndrome on the Stability and Dimerization of Spermine Synthase. In: International journal of molecular sciences. Bd. 17, Nr. 1, 2016, S. , doi:10.3390/ijms17010077, PMID 26761001.
- J. S. Albert, N. Bhattacharyya, L. A. Wolfe, W. P. Bone, V. Maduro, J. Accardi, D. R. Adams, C. E. Schwartz, J. Norris, T. Wood, R. I. Gafni, M. T. Collins, L. L. Tosi, T. C. Markello, W. A. Gahl, C. F. Boerkoel: Impaired osteoblast and osteoclast function characterize the osteoporosis of Snyder - Robinson syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, S. 27, doi:10.1186/s13023-015-0235-8, PMID 25888122, PMC 4428506 (freier Volltext).
