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Strømme-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie.
Synonyme sind: englisch Jejunal atresia with microcephaly and ocular anomalies; Apple peel syndrome with microcephaly and ocular anomalies
Früher wurde das Syndrom als englisch Ciliary dyskinesia, primary, 31; CILD31 geführt.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den norwegischen Pädiater Petter Strømme und Mitarbeiter und wurde im Jahre 2008 von Y. van Bever und Mitarbeiter vorgeschlagen.
Inhaltsverzeichnis
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 26 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CENPF-Gen auf Chromosom 1 Genort q41 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
mitunter Fehlbildungen der Nieren und des Herzens.
Diagnostik
Zusätzlich zu Befunden der klinischen Untersuchung können bildgebender Verfahren Organfehlbildungen darstellen, die Diagnosesicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- Feingold-Syndrom
- PI4KA-Related Disorders
- Mitchell-Riley-Syndrom
- Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
Verlauf
Bei einigen Betroffenen verläuft das Syndrom frühzeitig letal, bei anderen ist die Lebenserwartung normal.
Literatur
- G. Cappuccio, S. Brillante, R. Tammaro et al.: Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 190, Nummer 1, März 2022, S. 102–108, doi:10.1002/ajmg.c.31973, PMID 35488810, PMC 9322429 (freier Volltext)
- F. Ozkinay, T. Atik, E. Isik, Z. Gormez, M. Sagiroglu, O. A. Sahin, N. Corduk, H. Onay: A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 173, Nr. 6, Juni 2017, S. 1668–1672, doi:10.1002/ajmg.a.38173, PMID 28407396.
- B. A. Dorum, I. T. Sambel, H. Ozkan, I. Kiristioglu, N. Koksal: Stromme Syndrome: New Clinical Features. In: APSP journal of case reports, Band 8, Nr. 2, 2017 Mar–Apr, S. 14, doi:10.21699/ajcr.v8i2.564, PMID 28401041, PMC 5371687 (freier Volltext).
Weblinks
- Ruby the Treasure (Stromme Syndrome) auf YouTube – Ruby ist eine von 12 Menschen in der Welt mit der Diagnose des Strømme-Syndrom (englisch)
- Hereditary Ocular Disease