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Tietz-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
E70.35 | Albinismus-Taubheit |
H91 | Sonstiger Hörverlust |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Tietz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Albinismus und Taubheit.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Tietze-Syndrom, einer Chondroosteopathia der Rippe.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den deutsch-US-amerikanischen Kinderarzt Walter Tietz.
Inhaltsverzeichnis
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen „missense“-Mutationen im MITF-Gen auf Chromosom 3 Genort p13 zugrunde, welches für den Microphthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor kodiert.
Andere Mutationen in diesem Gen finden sich beim Waardenburg-Syndrom Typ 2A.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- genuiner Albinismus, zur Geburt schneeweiß, als Erwachsene helle Haut, weißes bis blondes Haar und Wimpern
- blaue Iris
- Hypoplasie der weißen Augenbrauen
- Innenohrtaubheit beidseits, Taubstummheit
Literatur
- T. Shigemura, M. Shiohara, M. Tanaka, K. Takeuchi, K. Koike: Effect of the mutant microphthalmia-associated transcription factor found in Tietz syndrome on the in vitro development of mast cells. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Bd. 32, Nr. 6, August 2010, S. 442–447, doi:10.1097/MPH.0b013e3181d9da5d, PMID 20485200.
- K. Izumi, T. Kohta, Y. Kimura, S. Ishida, T. Takahashi, A. Ishiko, K. Kosaki: Tietz syndrome: unique phenotype specific to mutations of MITF nuclear localization signal. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 1, Juli 2008, S. 93–95, doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01010.x, PMID 18510545.
Weblinks
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!