Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Toriello-Carey-Syndrom
Другие языки:

Toriello-Carey-Syndrom

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie.

Synonym: Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis – Pierre-Robin-Sequenz

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die US-amerikanischen Humangenetiker(in) Helga V. Toriello und John C. Carey.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mindestens 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt, scheint aber uneinheitlich zu sein. Bei etwa 20 % konnten Chromosomenveränderungen gefunden werden am MN1-Gen auf Chromosom 22 Genort q12,1 und dem SATB2-Gen auf Chromosom 2 Genort q33.1.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können kurze Hände und Muskelhypotonie kommen.

Es besteht eine geistige Behinderung.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde. Die Mikrogenie und Balkenagenesie können bereits vorgeburtlich erfasst werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Syndrome mit einer Kombination von Corpus callosum-Anomalien und Pierre-Robin-Sequenz wie das Aicardi-Syndrom und das TARP-Syndrom.

Therapie und Verlauf

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Lebensdauer ist verkürzt.

Literatur

  • I. Barisic, B. Peter, L. Mikecin: Further delineation of the Toriello-Carey syndrome: a report of two siblings. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 116A, Nummer 2, Januar 2003, S. 188–191, doi:10.1002/ajmg.a.10808, PMID 12494442.
  • R. McGoey, A. Varma, Y. Lacassie: Siblings with phenotypic overlap with Toriello-Carey syndrome and complex cytogenetic imbalances including 3q29 microduplication and 6p25 microdeletion: Review of the literature and additional evidence for genetic heterogeneity. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 12, Dezember 2010, S. 3068–3073, doi:10.1002/ajmg.a.33721, PMID 21108391 (Review).

Weblinks


Новое сообщение