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Van-den-Bosch-Syndrom
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Van-den-Bosch-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Van-den-Bosch-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Choroideremie, Acrokeratosis verruciformis, Anhidrose und Fehlbildungen des Skelettes.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den niederländischen Arzt J. Van den Bosch.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Weblinks


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