| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q38.0 | Angeborene Fehlbildungen der Lippen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gesichtes mit einer Kombination von Grübchen oder Sinus (Fistel) der Unterlippe und einer Lippen- und/oder Gaumenspalte.
Es ist die häufigste syndromale Form der Lippen- und Gaumenspalte.
Synonyme sind: Lip-Pit-Syndrom; Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe; Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten; Demarquay-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Charakterisierung des Syndromes aus dem Jahre 1954 durch Anne van der Woude.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt bei vielen Patienten autosomal-dominant.
Ursache
Je nach den der Erkrankung zugrunde liegenden Mutationen werden unterschieden:
- Typ 1, Mutationen im IRF6-Gen am Genort 1q32.2, das für den Interferon-regulierenden Faktor 6 kodiert.
- Typ 2, Mutationen im GRHL3-Gen an 1p36.11
Klinische Erscheinungen
Das klinische Bild ist sehr variabel.
Diagnostische Kriterien sind:
- bei 80 % symmetrische Unterlippenfisteln, meist dem Lippenrot und der Mittellinie benachbart als Ausführungsgänge atypischer Speicheldrüsen
- bei 50 % Spaltbildungen in Gaumen, Lippen und/oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- bei 10–20 % Hypodontie
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch sind weitere Syndrome mit Unterlippen-Grübchen abzugrenzen wie
Therapie
Zur Behandlung erfolgt eine Operation der Spalten und je nach Klinik auch der Fistel.
Geschichte
Der Erstbeschrieb stammt aus dem Jahre 1845 durch Jean Nicolas Demarquay. Gleichfalls unter den Synonymen erwähnt ist Charles Robert Richet (1850–1935).
Literatur
- B. Del Frari, M. Amort, A. R. Janecke, B. C. Schutte, H. Piza-Katzer: Van-der-Woude-Syndrome. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 220, Nr. 1, 2008 Jan.–Feb., S. 26–28, doi:10.1055/s-2007-971049, PMID 18095255.
- P. K. Deshmukh, K. Deshmukh, A. Mangalgi, S. Patil, D. Hugar, S. F. Kodangal: Van der woude syndrome with short review of the literature. In: Case reports in dentistry. Bd. 2014, 2014, S. 871460, doi:10.1155/2014/871460, PMID 25050184, PMC 4090536 (freier Volltext).
- A. Butali, P. A. Mossey, W. L. Adeyemo, M. A. Eshete, L. A. Gaines, D. Even, R. O. Braimah, B. S. Aregbesola, J. V. Rigdon, C. I. Emeka, O. James, M. O. Ogunlewe, A. L. Ladeinde, F. Abate, T. Hailu, I. Mohammed, P. E. Gravem, M. Deribew, M. Gesses, A. A. Adeyemo, J. C. Murray: Novel IRF6 mutations in families with Van Der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome from sub-Saharan Africa. In: Molecular genetics & genomic medicine. Bd. 2, Nr. 3, Mai 2014, S. 254–260, doi:10.1002/mgg3.66, PMID 24936515, PMC 4049366 (freier Volltext).
