| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.1 | Früh beginnende zerebellare Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Vitamin-E-Mangel-Ataxie ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit einer Kombination von Ataxie und Vitamin-E-Mangel. Synonyme sind: Isolierter familiärer Vitamin-E-Mangel; AVED, englisch Familial Isolated Vitamin E Deficiency
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1985 durch den Neurologen A. E. Harding und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die AVED ist die zweithäufigste erbliche zerebelläre Ataxie in Nordafrika.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TTPA-Gen auf Chromosom 8 Genort Genort q12.3 zugrunde, welches für das Alpha-Tocopherol-Transferprotein kodiert.
Bislang wurden verschiedene Mutationen festgestellt, bei der milden und spät beginnenden Form die Mutation p.His101Gln, bei der schwereren und früher einsetzenden Erkrankung die Mutation c.744delA.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr bei der schwereren Form, bei der leichteren Form erst nach dem 30. Lebensjahr
- fortschreitende Spinozerebelläre Ataxie mit Dysdiadochokinese, Dysarthrie und Gangunsicherheit
- Verlust der Propriozeption bis zur Areflexie
- deutlicher Mangel an Vitamin E
- eventuell auch Retinitis pigmentosa
Diagnose
Die Diagnose beruht auf den Befunden der Klinischen Untersuchung, der Bestimmung des Vitamin-E-Spiegels im Blutplasma bei normalen Lipid- und Lipoprotein-Werten. Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Eine Pränataldiagnostik ist bei bekannter Mutation möglich.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- Friedreich-Ataxie
- SANDO-Syndrom
- Abetalipoproteinämie
- Refsum-Syndrom
- Ataxia teleangiectatica
- Charlevoix-Saguenay-Syndrom
Therapie
Die Behandlung besteht in einer hochdosierten Vitamin-E-Gabe.
Heilungsaussicht
Die Prognose ist auch unter Therapie ungünstig und führt meist bereits in jungen Jahren zur Rollstuhlpflichtigkeit.
Literatur
- A. E. Becker, W. Vargas, T. S. Pearson: Ataxia with Vitamin E Deficiency May Present with Cervical Dystonia. In: Tremor and other hyperkinetic movements, Band 6, 2016, S. 374, doi:10.7916/D8B85820, PMID 27274910, PMC 4884265 (freier Volltext).
- G. Zelante, F. Patti, L. Vinciguerra, C. Gellera, M. Zappia: Ataxia with vitamin E deficiency caused by a new compound heterozygous mutation. In: Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, Band 37, Nr. 9, September 2016, S. 1571–1572; doi:10.1007/s10072-016-2561-6, PMID 27021565.
- M. Ben Hamida, S. Belal, G. Sirugo, C. Ben Hamida, K. Panayides, P. Ionannou, J. Beckmann, J. L. Mandel, F. Hentati, M. Koenig: Friedreich’s ataxia phenotype not linked to chromosome 9 and associated with selective autosomal recessive vitamin E deficiency in two inbred Tunisian families. In: Neurology, Band 43, Nr. 11, November 1993, S. 2179–2183; PMID 8232925.
