Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp

Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Kleinwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert. Die Gesamtheit dieser Befunde ist bei mehreren erblichen Knochenerkrankungen anzutreffen.

Synonyme

• Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
• Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS)

Differentialdiagnose

Die Abgrenzung zur ähnlichen Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED), entsprechend der Erstveröffentlichung im Jahre 1964 kann schwierig sein. Anscheinend sind die Syndrome jedoch nicht identisch.

Literatur

• G. Weissenbacher, E. Zweymüller: Gleichzeitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie. In: Mschr Kinderheilk. 1964; 112, S. 315–317.