| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Progerie-artiges Syndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs bei Geburt, vorzeitiger Alterung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Behaarungsmangel (Hypotrichose), relativ großem Kopf (Makrozephalie) und Dysmorphien.
Synonyme sind: Progeroides neonatales Syndrom; englisch neonatal pseudo-hydrocephalic syndrome
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung als Syndrom aus dem Jahre 1979 durch Hans-Rudolf Wiedemann und bereits 1977 als „Progerie“ durch den Münchner Kinderarzt Thomas Rautenstrauch.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im POLR3A-Gen auf Chromosom 10 Genort q22.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Intrauterine Wachstumsretardierung mit Dystrophie von 2100 bis 2500 g Geburtsgewicht
- Manifestation als Neugeborenes
- Kleinwuchs, Pseudohydrozephalus mit weit offenen Nähten, verzögertem Verschluss der Fontanellen
- kleines greisenhaftes Gesicht, nur wenig Kopfhaar, auch reduzierte Augenbrauen und Augenlider, schnabelähnliche Nase, tief ansetzende Ohrmuscheln, Mikrogenie
- bereits bei Geburt durchgebrochene Schneidezähne (dentes connati), die im Verlauf verloren gehen
- ausgeprägter Mangel an Fettgewebe, dadurch deutliche Hautvenen und Muskulatur
- relativ große Hände und Füße
- verzögerte statomotorische Entwicklung
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann bereits vorgeburtlich vermutet werden.
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Aussichten
Nur wenige der Betroffenen überleben bis ins Jugendlichenalter, oft nur wenige Monate.
Möglicherweise wurde dies Syndrom auch beim Atacama-Skelett gefunden.
Literatur
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- POLR3A Identified as Major Locus for Autosomal Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome: New findings show “compelling evidence” that POLR3A mutations underlie the etiology of autosomal-recessive WRS. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 179, Nummer 2, 02 2019, S. 146–147, doi:10.1002/ajmg.a.61040, PMID 30690919.
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- H. Arboleda, L. Quintero, E. Yunis: Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: report of three new patients. In: Journal of Medical Genetics, Band 34, Nummer 5, Mai 1997, S. 433–437, doi:10.1136/jmg.34.5.433, PMID 9152846, PMC 1050956 (freier Volltext).
