| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertrichose, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsverzögerung.
Synonyme sind: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch Hans-Rudolf Wiedemann und Mitarbeiter sowie eines Berichtes aus dem Jahre 2000 durch C. E. Steiner und A. P. Marques.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder X-chromosomal rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KMT2A-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation beim Neugeborenen oder Kleinkind
- Kleinwuchs
- Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, verdickten Augenbrauen, breiter und langer Nase, langes Philtrum
- Hypertrichose
- Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung
Hinzu können Muskelhypotonie, Persistierender Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Verhaltensauffälligkeiten und Krampfanfälle kommen.
Literatur
- G. Stoyle, S. Banka, C. Langley, E. A. Jones, I. Banerjee: Growth hormone deficiency as a cause for short stature in Wiedemann-Steiner Syndrome. In: Endocrinology, diabetes & metabolism case reports. Band 2018, 2018, S. , doi:10.1530/EDM-18-0085, PMID 30159147, PMC 6109209 (freier Volltext).
- N. Lebrun, I. Giurgea, A. Goldenberg, A. Dieux, A. Afenjar, J. Ghoumid, B. Diebold, L. Mietton, A. Briand-Suleau, P. Billuart, T. Bienvenu: Molecular and cellular issues of KMT2A variants involved in Wiedemann-Steiner syndrome. In: European Journal of Human Genetics. Band 26, Nummer 1, 01 2018, S. 107–116, doi:10.1038/s41431-017-0033-y, PMID 29203834, PMC 5839021 (freier Volltext).
- A. Aggarwal, D. F. Rodriguez-Buritica, H. Northrup: Wiedemann-Steiner syndrome: Novel pathogenic variant and review of literature. In: European journal of medical genetics. Band 60, Nummer 6, Juni 2017, S. 285–288, doi:10.1016/j.ejmg.2017.03.006, PMID 28359930 (Review).
- Y. Sun, G. Hu, H. Liu, X. Zhang, Z. Huang, H. Yan, L. Wang, Y. Fan, X. Gu, Y. Yu: Further delineation of the phenotype of truncating KMT2A mutations: The extended Wiedemann-Steiner syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 173, Nummer 2, Februar 2017, S. 510–514, doi:10.1002/ajmg.a.38025, PMID 27759909 (Review).
