| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Wilson-Turner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Gynäkomastie und Adipositas.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie – Adipositas; WTS; X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom; englisch Mental Retardation, X-linked, Syndromic 6; MRXS6; Mental Retardation, X-linked, With Gynecomastia and Obesity.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die australische Humangenetikerin Meredith Wilson, zusammen mit John Mulley, Agi Gedeon und Mitarbeitern.
Verbreitung
Die Vererbung erfolgt X-chromosomal. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang gibt es Berichte zu über 14 Patienten. Das WTS gehört damit zu den sehr seltenen Erkrankungen.
Ursache
Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 oder im HDAC8-Gen an q13 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Kindesalter
- geistige Retardierungen
- Adipositas
- Gynäkomastie
- Sprachprobleme
- Extremitätenauffälligkeiten mit spitz zulaufenden Fingern und kleinen Füßen
Diagnose
Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen ist das ähnliche Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom.
Literatur
- A. Gedeon, J. Mulley, G. Turner: Gene localisation for Wilson-Turner syndrome (WTS:MIM 309585) In: American journal of medical genetics, Band 64, Nr. 1, Juli 1996, S. 80–81; doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<80::AID-AJMG13>3.0.CO;2-O, PMID 8826454.
- D. R. Reed, Y. Ding, W. Xu, C. Cather, R. A. Price: Human obesity does not segregate with the chromosomal regions of Prader-Willi, Bardet-Biedl, Cohen, Borjeson or Wilson-Turner syndromes. In: International journal of obesity and related metabolic disorders: journal of the International Association for the Study of Obesity, Band 19, Nr. 9, September 1995, S. 599–603; PMID 8574268.
