Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen.
Gutartige Erbkrankheiten
| Erkrankung | Erbgang | Chromosom /Gen | Beschreibung |
|---|---|---|---|
| Albinismus | Autosomal rezessiv | Chromosom 11, Lokus q14-21, Chromosom 15, Lokus q11-13, Chromosom 9, Lokus p23, Chromosom 5, Lokus p13.3 | Fehlende Synthese von Melanin führt zu einer hellen oder weißen Haar-, Augen- und Hautfarbe |
| Alpha-1-Antitrypsinmangel | Autosomal rezessiv | Chromosom 14, Lokus q32.1 | Erhöhtes Risiko auf Leberzirrhose oder Lungenemphysem durch eine angeborene geringere Konzentration dieses Enzyms |
| Chorea Huntington | Autosomal dominant | Chromosom 4, Lokus p16.3 | Tödlich verlaufende motorische und psychische Störung durch vermehrten Einbau von Glutamin im Protein Huntingtin |
| Galaktosämie | Autosomal rezessiv | Chromosom 9 | Unbehandelt oft tödliche intrazelluläre Speicherung von Galactose durch das Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase |
| Hämophilie A | X-gebunden | X-Chromosom | Erhöhte Blutungsneigung durch Mangel am Gerinnungsfaktor VIII |
| Hämophilie B | X-gebunden | X-Chromosom | Erhöhte Blutungsneigung durch Mangel am Gerinnungsfaktor IX |
| Kretinismus | Autosomal rezessiv oder dominant | Mehrere Gene, z. B. Chromosom 2, Lokus q14.1 und Chromosom 14, Lokus q31.1 | Kleinwuchs, Missbildung der Gliedmaßen, Sprachstörungen und intellektuelle Störungen, verursacht durch einen angeborenen Mangel an Schilddrüsenhormon (Thyroxin) |
| Lippen-Kiefer-Gaumenspalte | Polygenetisch | (mehrere Gene) | Angeborene Spaltung von Lippen, Oberkiefer, Gaumen oder eine Kombination von diesen |
| Metachromatische Leukodystrophie | Polygenetisch autosomal rezessiv | (mehrere Gene) | Gangunsicherheit, Sprachstörungen durch Mangel an Aryl-sulfat |
| Mukopolysaccharidose Typ 1 | Polygenetisch autosomal | (mehrere Gene) | Unterschiedliche Symptome, welche erst im Kindesalter auftreten, durch Speicherung von Glykosaminoglykanen in Zellen. |
| Mukoviszidose | Autosomal rezessiv | Chromosom 7, Lokus q31.2 | Funktionsstörung von Lungen und Bauchspeicheldrüse durch Bildung von zähem Schleim, im Endstadium zu Lungenversagen oder Pankreasinsuffizienz führend |
| Neurofibromatose | Autosomal dominant (bei 50 % der Fälle Spontanmutation) | Chromosom 17, Lokus q11.2 | Entwicklung von gutartigen Tumoren auf der Haut, in Augen und Knochen sowie im zentralen Nervensystem |
| Phenylketonurie | Autosomal rezessiv | Chromosom 12, Lokus q22 bis q24 | Gestörte Hirnentwicklung und Schädelwuchs durch Mangel am Enzym Phenyl-Alanin-Hydroxylase |
| Sichelzellanämie | Autosomal kodominant | Chromosom 11 | Deformierungen der roten Blutkörperchen führen zu schmerzhaften Krisen; nur in der homozygoten Form symptomatisch |
| Spinale Muskelatrophie | Autosomal rezessiv | Chromosom 5, Lokus q13 | Muskelschwund durch den Untergang motorischer Nervenzellen im Rückenmark |
| Tay-Sachs-Syndrom | Autosomal rezessiv | Chromosom 15, Lokus q23-24 | Schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung ab der Geburt; die wenigsten betroffenen Kinder werden älter als drei Jahre |
| Zystennieren | Autosomal dominant | Chromosom 16 | Entwicklung von mehrfachen Zysten in den Nieren ab Erwachsenenalter, im Endstadium zur Nierenversagen führend |
Erbliche Tumorerkrankungen
- Erbliches Malignes Melanom
- Erbliches Mammakarzinom
- Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)
- Hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
- Juvenile Polyposis coli
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie, Typ 1 (MEN 1)
- Multiple endokrine Neoplasie, Typ 1 (MEN 2)
- Nierenkarzinom, klarzelliges
- Nierenkarzinom, papilläres
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Retinoblastom
- Wilms-Tumor
Literatur
- Jan Diether Murken, Taschenlehrbuch Humangenetik, Thieme Verlag, Stuttgart 2017
- Christian P. Schaaf, Basiswissen Humangenetik, Springer-Verlag, Berlin-Heidelberg 2013